Välkommen till Roche Foundation Medicine

Denna webbplats är inte avsedd att ge vägledning inom medicinsk rådgivning eller behandling. Sidan är producerad av Roche, som partner till Foundation Medicine och har som uppgift att informera om tjänsterna som Foundation Medicine tillhandahåller. Välj ett alternativ:

Du kommer nu att lämna denna webbplats

Visar vägen för bred molekylär profilering

Vår metod

Foundation Medicines metod undersöker samtliga exon på genen,

Foundation Medicines metod för bred molekylär profilering använder nästa generations sekvenseringsteknologi (NGS) för att undersöka hela den utvalda genen något som andra tester inte gör. 1–12

Bred molekylär profilering identifierar de fyra huvudklasserna av genomisk förändring – basparutbyten, insertioner och deletioner, kopior samt translokationer – för 324 cancerrelevanta gener, samt rapporterar tumörmutationsbörda (TMB) och mikrosatellitinstabilitet (MSI).*1–6

Vad gör bred molekylär profilering annorlunda?

Hotspot NGS-testning

Multigene hotspot tests risk missing genomic alterations while comprehensive genomic profiling broadly analyses the genome to identify all relevant alterations

Bred genomisk profilering

Multigene hotspot tests risk missing genomic alterations while comprehensive genomic profiling broadly analyses the genome to identify all relevant alterations
Omfattande beslutsstöd

Foundation Medicines beslutsstöd inkluderar EU-godkända läkemedel som stöd för kliniskt beslutsfattande

Foundation Medicines rapport ger stöd för kliniskt beslutsfattande genom att ge information om tumörens molekylära profil i relation till riktade läkemedelsbehandlingar, immunterapier och relevanta kliniska studier. Beslutsstödet belyser också viktiga, och för sjukdomen relevanta, gener där man inte hittat några förändringar samt molekylära förändringar som är förknippade med potentiell terapiresistens, detta för att kunna utesluta ineffektiv behandling.13  Viktigt att känna till: Beslutsstödet inkluderar terapier godkända inom EU.

GenförändringarKliniskt relevanta förändringar ianalyserade cancerrelaterade gener Molekylära signaturerTMB- och MSI-status* kan hjälpatill att ge information i beslut kring immunterapibehandling Kliniska studierRelevanta studier som patienten kan inkluderas till, baserad på molekylär profil och geografiskt läge Potentiellt effektiva läkemedelGodkända och riktade läkemedelsbehandlingar och immunterapier relaterade till patientens molekylära förändringar och biomarkörer F o u n d a t i o nO n C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q ue n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) GE N OMIC F I N DI N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMAR K E R FI N DI N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B io m ar k er F in d ings sectio n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o u n d a t i o nO n C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q ue n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) GE N OMIC F I N DI N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMAR K E R FI N DI N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B io m ar k er F in d ings sectio n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o r m o r e i n f o rmat i o n r e g a r d i ng bi o l o g i c al a n d c l i n i c al signi c a n c e , i n c l u d i ng p r o g n o s t i c , di a g n o s t i c , g e rml i n e , a n d p o t e ntial c h e m o se nsiti v i i m p l i c at i o n s , s e e t h e G e n o m i c F i n d i ngs s e ct i o n. GE N OMIC FI N DI N GS W ITH N O REPO R T ABLE THERAPEUTIC OR CLI N I C AL T R I A LS OPTIO N S p . 5 lo s s CDK N 2A/ B p . 5 Q 4 9 4 * R B M1 0 p . 6 R 2 6 7 P T P 5 3 Genomic al t e r a tions de t e c t ed m a y be a s s oci a t ed with a c tivi t y o f c e r tain app r o v ed the r api e s; h o w e v e r , the a g en t s li s t ed in this r epo r t m a y h a v e v aried clinical e viden c e in the p a tient s tumor t ype. T he r api e s and the clinical trials li s t ed in this r epo r t m a y n o t be c omple t e and e xhau s ti v e. Neither the the r apeutic a g en t s nor the trials identified a r e r an k ed in o r der o f p o t ential or p r edi c t ed e ffica c y f or this p a tient, nor a r e th e y r an k ed in o r der o f l e v el o f e viden c e f or this p a tient s tumor t ype. T his r epo r t should be r e g a r ded and u s ed as a supplementa r y s ou r c e o f in f orm a tion and n o t as the single basis f or the making o f a the r a p y decision. All t r e a tment decisions r emain the full and final r e sponsibili t y o f the t r e a ting p h y sician and p h y sicians should r e f er t o app r o v ed p r e s cribing in f orm a tion f or all the r api e s. N O TE T he r api e s c ontained in this r epo r t m a y h a v e been app r o v ed b y the U S F D A . X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T 3 3 4 2 1 4 2 1

Se exempel på beslutsstöd:

Validering

Validerad och byggd på kliniska bevis

Våra tjänster stöds av en stor och växande mängd kliniska data, med över 200 publikationer sedan Foundation Medicine startades.14,15
Baserad på vår analytiskt och kliniskt validerade, FDA-godkända breda sekvenseringsplattformar† 16,17 SE VALIDERING Validering publicerad i Journal of Molecular Diagnostics  2018 5 SE VALIDERING Validering publicerad i Blood  2016 6 SE VALIDERING Validering publicerad i Nature Biotechnology  2013 4 (föregångare till FoundationOne CDx) SE VALIDERING

Se validering:

*TMB rapporterad i FoundationOne CDx och FoundationOne Heme. MSI rapporterad i FoundationOne CDx, FoundationOne Liquid och FoundationOne Heme.

† Klinisk validering baserad på visad överensstämmelse med följande diagnostiska tester: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. För mer information se FoundationOne®CDx Technical Specifications som finns tillgänglig på: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.

‡ Terapier i beslutsstödets EU-version kan ha blivit godkända genom en centraliserad EU-procedur eller en nationell procedur i ett EU-land.  

FDA, US Food and Drug Administration. MSI, microsatellite instability. NGS, next generation sequencing. TMB, tumour mutational burden.

Referenser
  1. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2018. Available at: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Accessed March 2019).
  2. FoundationOne®Liquid Technical Specifications, 2018. Available at: https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-liquid (Accessed March 2019).
  3. FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2017. Available at: www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (Accessed March 2019).
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
  6. He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
  7. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  8. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  9. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  10. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  11. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
  12. Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523.
  13. FoundationOne®CDx Sample Report, 2018. Available at: www.rochefoundationmedicine.com/reporting (Accessed March 2019).
  14. A search for “Foundation Medicine”[Affiliation] on the NCBI database resulted in 321 publications, as of October 2018. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/term=%E2%80%9CFoundation+Medicine%E2%80%9D%5BAffiliation%5D (Accessed March 2019).
  15. Foundation Medicine Publications. Available at: https://www.foundationmedicine.com/publications (Accessed March 2019).
  16. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Accessed March 2019).
  17. FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Available at: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Accessed March 2019).