Välkommen till Roche Foundation Medicine

Denna webbplats är inte avsedd att ge vägledning inom medicinsk rådgivning eller behandling. Sidan är producerad av Roche, som partner till Foundation Medicine och har som uppgift att informera om tjänsterna som Foundation Medicine tillhandahåller. Välj ett alternativ:

Du kommer nu att lämna denna webbplats

Orange

 

 

 

Foundation Medicines validerade tjänst för vävnadsbaserad bred molekylär profilering av solida tumörer hjälper till att ge vägledning för individanpassade behandlingsbeslut.1,2

Validerad och CE-IVD-godkänd Baserad på vår analytiskt och kliniskt validerade, FDA-godkända breda sekvenseringsplattform† 1,5 Ett enda vävnads- och tidsbe - sparande test Svarar ut på många förändringar i ett enda test, och kan därmed spara vävnad och tid i jämförelse med sekventiella analyser 3,4,7 Ger stöd för kliniskt beslutsfattande Tydligt, omfattande beslutsstöd som ger information om tumörens molekylära profil såväl som riktade terapier, immunterapier och relevanta kliniska studier 6 324 gener, TMB och MSI Identifierar de fyra huvudklasserna av molekylära förändringar* i 324 utvalda cancerdrivande gener samt rapporterar TMB och MSI 3,4 Utökar potentiellt behandlingsalternativen Utökar potentiellt patientens behandlingsalternativ §4,7–11 Ger insikter som kan hjälpa till att stödja behandlingsbeslut och potentiellt förbättra kliniska resultat §12–15
Gener och biomarkörer

Bred bedömning i ett enda test

Genom bred molekylär profilering analyserar FoundationOne CDx de fyra huvudklasserna av molekylära förändringar i 324 kända cancerdrivande gener. Samtidigt rapporteras TMB och MSI vilket kan ge information kring användande av immunterapier.3,4
MSI TMB Basparutbyten Insertioner och deletioner Kopior Tumörmutationsbörda Mikrosatellitinstabilitet Translokationer / fusioner Analyserar 324 kända cancerrelaterade gener

Validering

FDA-godkänd bred sekvenseringsplattform

FoundationOne CDx är en analytiskt och kliniskt validerad, FDA-godkänd bred sekvenseringsplattform.1,5 Tack vare att den amerikanska motsvarigheten till Läkemedelsverket, FDA,  gått igenom och godkänt arbetsflödet, inklusive analytisk och klinisk validering samt bioinformatik, är informationen från FoundationOne CDx3 pålitlig.

Arbetsflödet i sekvenseringsplattformen FoundationOne CDx har  godkänts av FDA

Analytisk validering Klinisk validering Bioinformatik




Vad är skillnaden mellan analytisk och klinisk validering?

Vad det betyder Analytisk validering Klinisk validering Förmåga att upptäcka och mäta närvaron av en intressant biomarkör; exakt, reproducerbart och pålitligt 16,17 Att kliniskt bevisa utfall mellan två eller flera grupper i en population, ex skillnad i respons 16,17 Exempel för FoundationOne CDx för genen EGFR i NSCLC Analytiskt validerad för att identifiera förändringar över hela kodande regionen EGFR 3 (hela genen) Kliniskt validerad för att identifiera specifika förändringar och godkända terapier, exempelvis för att identifiera patienter som är indikerade för EGFR TKI 1,3
Omfattande beslutsstöd

Beslutsstödet inkluderar EU-godkända terapier för att stödja kliniskt beslutsfattande

Ett tydligt och omfattande beslutsstöd ger information om tumörens molekylära profil i relation till riktade läkemedelsbehandlingar, immunterapier och relevanta kliniska studier. Det  belyser också viktiga sjukdomsrelevanta gener utan identifierade förändringar och molekylära förändringar förknippade med potentiell terapiresistens, för att hjälpa till att utesluta ineffektiv behandling.6  Beslutsstödet  inkluderar terapier godkända inom EU.

Genförändringar utan terapi- eller studieförslagFör att hjälpa till att utesluta osäkerhet och fastställa den mest lämpliga handlingsplanen Terapier med kliniska fördelarGodkända terapier för tumörens biomarkörer och molekylära förändringar GenförändringarKliniskt relevanta förändringar i 324 testade cancerdrivande gener Kliniska prövningarKliniska prövningar som patienten eventuellt kan inkluderas till, baserat på molekylär profil och geografiskt läge Relevanta negativa resultatUtesluter viktiga förändringar som inte finns Molekylära markörerStatus för TMB och MSI, vilket kan förutsäga respons på immunterapi F o u n d a t i o nO n C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q ue n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) GE N OMIC F I N DI N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMAR K E R FI N DI N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B io m ar k er F in d ings sectio n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o u n d a t i o nO n C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q ue n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) GE N OMIC F I N DI N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMAR K E R FI N DI N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B io m ar k er F in d ings sectio n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o r m o r e i n f o rmat i o n r e g a r d i ng bi o l o g i c al a n d c l i n i c al signi c a n c e , i n c l u d i ng p r o g n o s t i c , di a g n o s t i c , g e rml i n e , a n d p o t e ntial c h e m o se nsiti v i i m p l i c at i o n s , s e e t h e G e n o m i c F i n d i ngs s e ct i o n. GE N OMIC FI N DI N GS W ITH N O REPO R T ABLE THERAPEUTIC OR CLI N I C AL T R I A LS OPTIO N S p . 5 lo s s CDK N 2A/ B p . 5 Q 4 9 4 * R B M1 0 p . 6 R 2 6 7 P T P 5 3 Genomic al t e r a tions de t e c t ed m a y be a s s oci a t ed with a c tivi t y o f c e r tain app r o v ed the r api e s; h o w e v e r , the a g en t s li s t ed in this r epo r t m a y h a v e v aried clinical e viden c e in the p a tient s tumor t ype. T he r api e s and the clinical trials li s t ed in this r epo r t m a y n o t be c omple t e and e xhau s ti v e. Neither the the r apeutic a g en t s nor the trials identified a r e r an k ed in o r der o f p o t ential or p r edi c t ed e ffica c y f or this p a tient, nor a r e th e y r an k ed in o r der o f l e v el o f e viden c e f or this p a tient s tumor t ype. T his r epo r t should be r e g a r ded and u s ed as a supplementa r y s ou r c e o f in f orm a tion and n o t as the single basis f or the making o f a the r a p y decision. All t r e a tment decisions r emain the full and final r e sponsibili t y o f the t r e a ting p h y sician and p h y sicians should r e f er t o app r o v ed p r e s cribing in f orm a tion f or all the r api e s. N O TE T he r api e s c ontained in this r epo r t m a y h a v e been app r o v ed b y the U S F D A . X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T 2 5 6 1 3 4 2 5 6 1 3 4
Nya upptäckter

Öppnar upp för fler behandlingsmöjligheter

FoundationOne CDx kan upptäcka kliniskt relevanta molekylära förändringar som missats i andra tester, och därmed öppna för nya individanpassade behandlingsmöjligheter. §10,18,19

Viktiga förändringar i NSCLC

ALK EGFR BRAF HER2 RET MET ROS1 KRAS ALK EGFR BRAF HER2 RET MET ROS1 ALK EGFR Singel-gentestning Kan missa upp till 35 % av ALK-translokationer med FISH och 17 % av EGFR-förändringar med hot spot-testning 1-2 Hot spot NGS Upp till 50 % av förändringarna missas utan kompletterande FISH 10 Bred molekylär profilering upptäcker alla 4 klasser av kliniskt relevanta förändringar som rekommenderas i NCCN Guidelines för NSCLC 1,3
Effektiv testning

Spara vävnad och tid

FoundationOne CDx levererar information i ett enda test, vilket sparar vävnad och tid.
Test av enstaka biomarkör F ound a tionOne C D x Biopsi Neg a ti v t resultat Biopsi All information i ett beslutsstöd Upprepad testning Negativt resultat Otillräcklig vävnad

Analys av biomarkören PD-L1  kan beställas som ett tilläggstest och kan ge stöd vid val av immunterapi  vid olika cancertyper.

 

 

*Basutbyten, insertioner och deletioner, kopior och translokationer.

†Klinisk validering baserad på visad överensstämmelse med följande diagnostiska tester: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. För mer information se FoundationOne®CDx Technical Specifications som finns tillgänglig på: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.

‡ Behandlingar i beslutsstödets EU-version kan ha blivit godkända genom en centraliserad EU-procedur eller en nationell procedur i ett EU-land.  

§Baserad på en jämförelsestudie med FoundationOne®. FoundationOne CDx använder samma omfattande molekylära profilering och överensstämmer i stor utsträckning med FoundationOne.

EGFR, epidermal growth factor receptor. FDA, US Food and Drug Administration. FISH, fluorescence in situ hybridisation. IHC, immunohistochemistry. MSI, microsatellite instability. NCCN, National Comprehensive Cancer Network. NGS, next generation sequencing. NSCLC, non-small cell lung cancer. PD-L1, programmed cell death ligand 1. TKI, tyrosine kinase inhibitor. TMB, tumour mutational burden.

Referenser
  1. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Accessed March 2019).
  2. FoundationOne®CDx FDA Approval Press Release, 2017. Available at: https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm587273.htm (Accessed March 2019).
  3. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2018. Available at: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Accessed March 2019).
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Available at: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Accessed March 2019).
  6. FoundationOne®CDx Sample Report, 2018. Available at: www.rochefoundationmedicine.com/reporting (Accessed March 2019).
  7. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  8. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  9. Ross JS et al. Cancer 2016; 122: 2654–2662.
  10. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  11. Hirshfield KM et al. Oncologist 2016; 21: 1315–1325.
  12. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  13. Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2016; 15: 743–752. 
  14. Wheler JJ et al. Cancer Res 2016; 76: 3690–3701. 
  15. Dhir M et al. Cancer Med 2017; 6: 195–206. 
  16. Merker JD et al. J Clin Oncol 2018; 36: 1631–1641.
  17. Scheerens H et al. Clin Transl Sci 2017; 10: 84–92.
  18. Ali SM et al. Oncologist 2016; 6: 762–770.
  19. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.