Välkommen till Roche Foundation Medicine

Denna webbplats är inte avsedd att ge vägledning inom medicinsk rådgivning eller behandling. Sidan är producerad av Roche, som partner till Foundation Medicine och har som uppgift att informera om tjänsterna som Foundation Medicine tillhandahåller. Välj ett alternativ:

Du kommer nu att lämna denna webbplats

Orange

 

 

 

Foundation Medicines validerade tjänst för vävnadsbaserad bred genomisk profilering av solida tumörer hjälper till att ge vägledning för individanpassade behandlingsbeslut.1-3

324 gener, TMB, MSI och LoH Identifierar de fyra huvudklasserna av molekylära förändringar* i 324 utvalda cancerdrivande gener samt rapporterar TMB, MSI och LoH 1,2 Validerad och CE-IVD-godkänd Baserad på vår analytiskt och kliniskt validerade, FDA-godkända breda sekvenseringsplattform† 3,4 Ett enda vävnads- och tidsbe- sparande test Svarar ut på många förändringar i ett enda test, och kan därmed spara vävnad och tid i jämförelse med sekventiella analyser 1,2,6 Utökar potentiellt behandlings- alternativen Utökar potentiellt patientens behandlingsalternativ ¥1,6–10 Ger insikter som kan hjälpa till att stödja behandlingsbeslut och potentiellt förbättra kliniska resultat ¥2,11–14 Ger stöd för kliniskt beslutsfattande Tydligt, omfattande beslutsstöd som ger information om tumörens molekylära profil såväl som riktade terapier, immunterapier (rangordnade alfabetiskt efter NCCNs guidelines) och relevanta kliniska studier 6 EU rapport Beslutsunderlaget innefattar terapier som är godkända inom EU §5 FDA
Gener och biomarkörer

Bred bedömning i ett enda test

Genom bred molekylär profilering analyserar FoundationOne CDx de fyra huvudklasserna av molekylära förändringar i 324 kända cancerdrivande gener. Samtidigt rapporteras TMB och MSI vilket kan ge information kring användande av immunterapier1,2,15-23 FoundationOne CDx visar också förlust av heterozygosity (LoH), vilket kan reflektera om en tumör har homologous recombination deficient (HRD+) som kan informera om användning av PARP-inhibitor.24,25
Förlust av heterozygosity Tumörmutationsbörda Basparutbyten Insertioner och deletioner Kopior Translokationer / fusioner Mikrosatellitinstabilitet MSI LoH TMB Analyserar 324 kända cancerrelaterade gener

Validering

FDA-godkänd bred sekvenseringsplattform

FoundationOne CDx är en analytiskt och kliniskt validerad, FDA-godkänd bred sekvenseringsplattform.3,4 Tack vare att den amerikanska motsvarigheten till Läkemedelsverket, FDA,  gått igenom och godkänt arbetsflödet, inklusive analytisk och klinisk validering samt bioinformatik, är informationen från FoundationOne CDx pålitlig.3,4

Arbetsflödet i sekvenseringsplattformen FoundationOne CDx har  godkänts av FDA

Analytisk validering Klinisk validering Bioinformatik




Vad är skillnaden mellan analytisk och klinisk validering?

Vad det betyder Analytisk validering Klinisk validering Förmåga att upptäcka och mäta närvaron av en intressant biomarkör; exakt, reproducerbart och pålitligt 26,27 Att kliniskt bevisa utfall mellan två eller flera grupper i en population, ex skillnad i respons 26,27 Exempel för FoundationOne CDx för genen EGFR inom NSCLC Analytiskt validerad för att identifiera förändringar över hela kodande regionen EGFR 1,3 (hela genen) Kliniskt validerad för att identifiera specifika förändringar och godkända terapier, exempelvis för att identifiera patienter som är indikerade för EGFR TKI 1,3
Omfattande beslutsstöd

Stödjer behandlingsbeslut§5

Ett tydligt och omfattande beslutsstöd ger information om tumörens molekylära profil i relation till riktade läkemedelsbehandlingar, immunterapier och relevanta kliniska studier.5 Godkända terapier är rankade alfabetiskt i CNNCs guidelines. Det  belyser också viktiga sjukdomsrelevanta gener utan identifierade förändringar och molekylära förändringar förknippade med potentiell terapiresistens, för att hjälpa till att utesluta ineffektiv behandling.5  Beslutsstödet  inkluderar terapier godkända inom EU§.

Nya upptäckter

Öppnar upp för fler behandlingsmöjligheter

FoundationOne CDx kan upptäcka kliniskt relevanta molekylära förändringar som missats i andra tester, och därmed öppna för nya individanpassade behandlingsmöjligheter.§6–14

Viktiga förändringar i NSCLC

PCR-based (single gene, hotspot NGS) Assesses pre-specified region 6,28 Detects limited number of alterations 6,28 Low sensitivity for small insertions and deletions 6,29 May require supplemental FISH 9,28 Comprehensive genomic profiling Detects all four classes of NSCLC clinically relevant alterations 1,2,32,33 FISH/IHC Detects rearrangements and copy number changes 6,28 May miss rearrangements not known prior to testing 30,31 Deletion Deletion Rearrangement Point mutation Amplification Rearrangement MET BRAF ALK EGFR EGFR NTRK Up to 50% missed 9 Up to 50% missed 9 Up to 50% missed 9 35% missed 30 83% missed 29 17% missed 29 Up to 50% missed 9 Selected genomic alterations in lung cancer Class of genetic alteration EGFRΔ exon 19(743–754) EGFRΔ exon 19(753–761) ALK BRAFV600E MET NTRK 17 % 35 % 83 % 50 % Up to 50 % Up to 50 % Up to 50 % Up to

Effektiv testning

Spara vävnad och tid

FoundationOne CDx levererar information i ett enda test, vilket sparar vävnad och tid.
Test av enstaka biomarkör F ound a tionOne C D x Biopsi Neg a ti v t resultat Biopsi All information i ett beslutsstöd Upprepad testning Negativt resultat Otillräcklig vävnad

Analys av biomarkören PD-L1  kan beställas som ett tilläggstest och kan ge stöd vid val av immunterapi  vid olika cancertyper.

 

 

*Basparutbyten, Insertioner och deletioner, kopior och fusioner/translokationer/reaarangemang

† Klinisk validering baserad på visad överensstämmelse med följande diagnostiska tester: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. För mer information se FoundationOne®CDx Technical Specifications som finns tillgänglig på: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.

‡ Se www.nccn.org för mer information om NCCN-kategorier och NCCN Compendium®.

§Behandlingar i beslutsstödets EU-version kan ha blivit godkända genom en centraliserad EU-process eller en nationell process i ett EU-land.

¥Baserad på en överensstämmande studie med FoundationOne®. FoundationOne CDx använder samma breda genomiska profilering och är överensstämmande med FoundationOne.

EGFR, epidermal growth factor receptor; FDA, US Food and Drug Administration; FISH, fluorescence in situ hybridisation; LoH, Loss of Heterozygosity; IHC, immunohistochemistry; MSI, Microsatellite Instability; NCCN, National Comprehensive Cancer Network; NGS, next generation sequencing; NSCLC, non-small cell lung cancer; PARP, poly-ADP ribose polymerase; PD-L1, programmed cell death ligand 1; TKI, tyrosine kinase inhibitor; TMB, Tumour Mutational Burden.

References
  1. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  2. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2018. Available at: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Accessed August 2020).
  3. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Available at: 
    https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Accessed August 2020).
  4. FoundationOne®CDx Clinical Validation, 2017. Available at: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Accessed August 2020).
  5. FoundationOne®CDx Sample Report. Available at: https://www.foundationmedicine.nl/content/dam/rfm/sample-reports/f1cdx/eu_version_-_ema_without_page_1/F1CDx%20EU%20Sample%20Report%20(Lung).pdf (Accessed August 2020).
  6. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  7. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  8. Ross JS et al. Cancer 2016; 122: 2654–2662.
  9. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  10. Hirshfield KM et al. Oncologist 2016; 21: 1315–1325.
  11. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  12. Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2016; 15: 743–752. 
  13. Wheler JJ et al. Cancer Res 2016; 76: 3690–3701. 
  14. Dhir M et al. Cancer Med 2017; 6: 195–206. 
  15. Zhao P et al. J Hematol Oncol 2019; 12: 54.
  16. Abida W et al. JAMA Oncol 2019; 5: 471–478.
  17. FDA approves pembrolizumab for first-line treatment of MSI-H/dMMR colorectal cancer. Available at: www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (Accessed August 2020).
  18. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Version 2.2020, May 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (Accessed August 2020).
  19. Kok M et al. ESMO Open 2019; 4(Suppl 2): e000511. 
  20. Gandara DR et al. Nat Med 2018; 24: 1441–1448.
  21. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors, 2020. Available at: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (Accessed August 2020).
  22. Marabelle A et al. Ann Oncol. 2019;30(suppl_5):v475-v532.
  23. Yarchoan M et al. JCI Insight 2019; 4: e126908.
  24. Swisher EM et al. Lancet Oncol 2017; 18:75−87.
  25. Coleman RL et al. Lancet 2017; 390:1949−61.
  26. Merker JD et al. J Clin Oncol 2018; 36: 1631–1641.
  27. Scheerens H et al. Clin Transl Sci 2017; 10: 84–92.
  28. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Non-Small Cell Lung Cancer. Version 6.2020, June 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (Accessed August 2020).
  29. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  30. Ali SM et al. Oncologist 2016; 6: 762–770.
  31. Pekar-Zlotin M et al. Oncologist 2015; 20: 316–322.
  32. Data on file: FoundationOne Liquid CDx Technical Specifications, 2020. Available at: http://www.eifu.online/FMI/190070862 (Accessed August 2020).
  33. Data on file: Clinical and analytical validation data file for FoundationOne Liquid CDx.