Välkommen till Roche Foundation Medicine

Denna webbplats är inte avsedd att ge vägledning inom medicinsk rådgivning eller behandling. Sidan är producerad av Roche, som partner till Foundation Medicine och har som uppgift att informera om tjänsterna som Foundation Medicine tillhandahåller. Välj ett alternativ:

Du kommer nu att lämna denna webbplats

Menu
Close
orange
Vad är precisionsmedicin? Visar vägen för bred molekylär profilering

Hur kan vi ta tillvara potentialen inom precisionsmedicin?

Precisionsmedicin

Skifte mot precisionsmedicin

Dagens cancersjukvård går allt mer mot precisionsmedicin där molekylär information ger möjlighet att anpassa behandling efter den unika molekylära profilen i patientens tumör.1–3 I takt med att fler gener identifieras och behandlingsalternativen utökas blir cancervården allt mer komplex;4–8 under 2018 fanns över 849 molekyler i senare utvecklingsskeden, varav 91 % var riktade behandlingar.9 Om vi ska kunna hantera denna växande komplexitet och ta tillvara precisionsmedicinens potential krävs ett nytt förhållningssätt till klinisk diagnostik och beslutsfattande.4,10

KemoterapiCancer behandlas huvud-sakligen utifrån var den är lokaliserad i kroppen Riktade läkemedelCancerbehandling väljs utifrån både organ och biomarkör Individanpassad behandlingMolekylär information möjliggör att anpassa behandling efter den unika molekylära profilen i patientens tumör Organbaserad Biomarkörstratifierad Precisionsmedicin 1990 2000 2010 2020 2030 1980
Läs mer om bred genomisk profilering Läs mer om bred genomisk profilering
Genomiska insikter

Ta tillvara kliniskt relevant information

På gen-nivå  finns fyra olika huvudklasser av molekylära förändringar: basparutbyten, insertioner och deletioner, kopior samt translokationer (fusioner). Dessa identifieras med olika tekniker, men frågan är om  nuvarande diagnostiska metoder klarar av att hitta alla dessa förändringar? Test av enstaka biomarkörer, med hjälp av vanliga diagnostiska tekniker som PCR/IHC/FISH och hotspot NGS-tester, riskerar att missa förändringar som kan vara kritiska för patienters behandling.4,11–13

Dessutom kan komplexa pan-tumöra biomarkörer, som tumörmutationsbörda (TMB) och mikrosatellitinstabilitet (MSI), ge ytterligare värdefull information när det gäller att individanpassa behandlingar. MSI har visats kunna ha behörighet att förutspå respons på immunterapi och rekommenderas i guidelines.14–18 TMB och bTMB är biomarkörer som eventuellt kan förutspå respons av immunterapi oberoende av PD-L1-status.19–24 Bred genomisk profilering är den enda genomförbara metod för att mäta TMB och bTMB.19–22

Tumörmutationsbörda / Tumörmutationsbörda i blod* Mikrosatellitinstabilitet Translokationer Kopior Insertioner och deletioner Basutbyten Komplexa biomarkörer MSI TMB/ bTMB Fyra huvudklasser av molekylär förändring 1 2 1 2 3 4

*TMB rapporteras av FoundationOne CDx och FoundationOne Heme. bTMB rapporteras av FoundationOne Liquid CDx. MSI rapporteras av FoundationOne CDx och FoundationOne Heme, MSI-H rapporteras av FoundationOne Liquid CDx.
Läs mer om bred genomisk profilering Läs mer om bred genomisk profilering
Nya upptäckter

Utveckling inom diagnostiskt och kliniskt beslutsfattande

Vi står inför ett nytt förhållningssätt vad gäller klinisk diagnostik och beslutsfattande. För att säkerställa att cancerpatienter får en optimal diagnostik och behandling så bör man göra följande:

✓   Identifiera kliniskt relevanta molekylära förändringar och markörer

✓   Ge stöd i kliniskt beslutsfattande

✓   Individanpassa behandlingsstrategin för patienten

Bred molekylär profilering, dvs att hela genen läses av och analyseras, är viktig för att öka chansen att patienter kan dra fördel av de senaste innovativa behandlingarna.1,10,25

“NCCNs Panel för NSCLC guidelines, rekommenderar starkt bredare molekylär profilering med målet att hitta ovanliga förändringar för vilka det eventuellt redan finns effektiva läkemedel, eller hitta lämpliga patienter till pågående kliniska studier. Bred genomisk profilering är en nyckel för en förbättrad vård av patienter med NSCLC.”

NCCN Guidelines for NSCLC Version 6, 202025

“Multiplexa genetiska sekvenseringspaneler föredras framför multipla tester av enstaka gener för att identifiera andra behandlingsalternativ utöver EGFR, ALK, BRAF, och ROS1.”

ASCO endorsement of CAP/IASLC/AMP guidelines for lung cancer, 201826,27
Läs mer om bred molekylär profilering Läs mer om bred molekylär profilering

AMP, Association for Molecular Pathology; ASCO, American Society of Clinical Oncology; bTMB, blood Tumour Mutational Burden; CAP, College of American Pathologists; FISH, fluorescence in situ hybridisation;. IASLC, International Association for the Study of Lung Cancer; IHC, immunohistochemistry; MSI, Microsatellite Instability; NCCN, National Comprehensive Cancer Network; NGS, next generation sequencing; NSCLC, non-small cell lung cancer; PCR, polymerase chain reaction; TMB, Tumour Mutational Burden.
References
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011.
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Available at: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2019.pdf (Accessed August 2020).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Zhao P et al. J Hematol Oncol 2019; 12: 54.
  15. Abida W et al. JAMA Oncol 2019; 5: 471–478.
  16. Kok M et al. ESMO Open 2019; 4(Suppl 2): e000511. 
  17. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Version 2.2020, May 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (Accessed August 2020).
  18. FDA approves pembrolizumab for first-line treatment of MSI-H/dMMR colorectal cancer. Available at: www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (Accessed August 2020).
  19. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors, 2020. Available at: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (Accessed August 2020).
  20. Gandara DR et al. Nat Med 2018; 24: 1441–1448.
  21. Yarchoan M et al. JCI Insight 2019; 4: e126908.
  22. Marabelle A et al. Ann Oncol. 2019;30(suppl_5):v475-v532.
  23. Socinski M. Ann Oncol 2019; 30(suppl_5): v851–v934.
  24. Khagi Y et al. Clin Cancer Res 2017; 23: 5729–5736.
  25. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Non-Small Cell Lung Cancer. Version 6.2020, June 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (Accessed August 2020).
  26. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  27. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.